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133-11.A.1 (1)まだら症piebaldism-----c-kit遺伝子変異 (2)P

133
11.色素異常
A.色素異常
1

正しい組み合わせはどれか。
(1)まだら症piebaldism-----c-kit遺伝子変異
(2)Pringle病一Blashko線に沿ったしま模様白斑
(3)脱色素性母斑一white forelock
(4)無色素性色素失調症一葉形白斑(white leaf-shaped macule)
(5)Hermansky-Pudlak症候群一白皮症




















正しい組み合わせはどれか。
(1)まだら症piebaldism-----c-kit遺伝子変異 ○
(2)Pringle病一Blashko線に沿ったしま模様白斑 ×
(3)脱色素性母斑一white forelock ×
(4)無色素性色素失調症一葉形白斑(white leaf-shaped macule) ×
(5)Hermansky-Pudlak症候群一白皮症 ○


(1)まだら症piebaldism-----c-kit遺伝子変異、white forelock=前頭部から前額部の中央にみられる菱形の白斑

(2)Pringle病/結節性硬化症---顔面血管線維腫,爪囲線維腫,粒起革様皮,葉状白斑white leaf-shaped
macule。白斑は不完全脱色素斑,その部分の色素細胞の機能不全による。

(3)脱色素性母斑一片側性

(4)無色素性色素失調症一片側性、帯状の不完全脱色素斑がBlashko線に沿ったしま模様に並ぶ

(5)Hermansky-Pudlak症候群一白皮症























(平成12年出題/44)

















解説集














































60-2008 脱色素斑を伴う代表的な疾患はどれか。3つ選べ。

60-2008
脱色素斑を伴う代表的な疾患はどれか。3つ選べ。
a. ウェルナー症候群
b. 結節性硬化症
c. 神経線維腫症2型
d. フォークト・小柳・原田病
e. 梅毒































脱色素斑を伴う代表的な疾患はどれか。3つ選べ。
a. ウェルナー症候群  ×
b. 結節性硬化症  ○
c. 神経線維腫症2型  ×
d. フォークト・小柳・原田病  ○
e. 梅毒  ○



脱色素斑を伴う代表的な疾患はどれか。3つ選べ。
a. ウェルナー症候群  ×
b. 結節性硬化症  ○
c. 神経線維腫症2型  ×
d. フォークト・小柳・原田病  ○
e. 梅毒  ○


91-2009 問題11 31 歳、女性。眼科でブドウ膜炎を指摘され、ステロイド内服治療中である

91-2009 問題11
31 歳、女性。眼科でブドウ膜炎を指摘され、ステロイド内服治療中である。頸部から肩にかけて両側性に境界明瞭な脱色素斑がみられ、頭には部分的な白毛がある。最も考えられる診断名を記せ










31 歳、女性。眼科でブドウ膜炎を指摘され、ステロイド内服治療中である。頸部から肩にかけて両側性に境界明瞭な脱色素斑がみられ、頭には部分的な白毛がある。最も考えられる診断名を記せ


Vogt(フォークト)・小柳・原田病
Vogt-Koyanagi-Harada disease


エッセンス
● メラノサイトに対する自己免疫によって発症.
● ぶどう膜炎や皮膚白斑,白毛,脱毛などを認める.
● 治療は皮膚病変に対してステロイド内服および局所注射,PUVA 療法

症状
眼病変を中心にやや急性の経過をとるが,皮膚病変は炎症が軽快して回復期に移行した頃(発症後約2 か月)に出現する.メラノサイトが破壊されるため,不規則な形の皮膚白斑が散在するようになる.とくに眼周囲に対称性に生じることが多い.また,眉毛や睫毛,毛髪などの色素が失われて白毛となり,ときに脱毛も認める.
本症は病期が3 つにわけられる.まず感冒様症状から初発する(前駆期).頭痛や微熱,めまい,眼痛などの症状が5 ~ 7日間持続した後に,急激な両側性ぶどう膜炎および漿液性網膜剥離をきたす(眼病期).この時期には眼症状のほかに,髄液中にリンパ球増多を伴う髄膜炎や感音性難聴,平衡障害などを認めることが多い.この症状が1 ~ 2 か月持続し,しだいに症状は落ち着いて回復期に向かう.回復期では前述した皮膚症状が主なもので,ほかには夕焼状眼底(ぶどう膜メラノサイトが消失した結果,眼底全体が明るい紅色を呈する)などが認められる.



病因
現在のところアレルギー説とウイルス感染説が考えられているが,どちらにせよ,本症ではメラノサイトに対する細胞性免疫が活性化していることから,自己免疫疾患の一つととらえるのが妥当である.HLA-DR4 と強い相関がある.


診断・鑑別診断
特徴的な臨床経過から診断する.

治療
ステロイド投与による全身治療が中心となる.ステロイドパルス療法(プレドニゾロン1,000 mg を3 日間連続静注)やシクロスポリンなどの免疫抑制薬も用いる.皮膚病変に対する局所療法としては,ステロイドの局所注射やPUVA 療法を行う.

参考

http://www.derm-hokudai.jp/textbook/pdf/16-02.pdf

87-2009 問題7 32 歳日本人男性、インドネシア出張時、何度か海水浴をしたという。帰国

87-2009 問題7
32 歳日本人男性、インドネシア出張時、何度か海水浴をしたという。帰国1 ヶ月後、肩から上背部に多発する褐色斑(図20)がみられた。診断は何か。


$健康/病気/生老病死-図20




















32 歳日本人男性、インドネシア出張時、何度か海水浴をしたという。帰国1 ヶ月後、肩から上背部に多発する褐色斑(図20)がみられた。診断は何か。



光線性花弁状色素斑
肩から上背部にかけて,数mm から1 cm 大までの花弁状~金平糖形の境界鮮明な褐色色素斑が多発する.色白の人が海水浴などで水疱が生じるほどの強い日焼けをした後,1 ~ 3 か月後に多発性に出現することが多い.


http://www.derm-hokudai.jp/textbook/pdf/16-03.pdf



72-2002  24歳女性.両頬部にそばかす様の皮疹を認めた.父に同症有り.徐々に手背,前腕、

72-2002
 24歳女性.両頬部にそばかす様の皮疹を認めた.父に同症有り.徐々に手背,前腕、下腿,足背に点状あるいは網状の色素斑と色素脱失斑の混在する皮疹が拡大してきた.精密検査で色素性乾皮症は否定された.この疾患名を記せ.























 24歳女性.両頬部にそばかす様の皮疹を認めた.父に同症有り徐々に手背,前腕、下腿,足背に点状あるいは網状の色素斑と色素脱失斑の混在する皮疹が拡大してきた.精密検査で色素性乾皮症は否定された.この疾患名を記せ.


遺伝性対側性色素異常症

 遠山 常優  いたしい

四肢遠位側に
点状~網状の色素斑~脱色素斑
顔は雀卵斑、光線過敏あり。


全身型→遺伝性汎発性色素異常症

網状肢端色素沈着症
網状の色素沈着  北村 もし(し)ち






山形大学医学部皮膚科学講座より参照


遺伝性色素異常症の患者様の検体募集
  皮膚科HP 


当科では、下記の遺伝性色素異常症に対する遺伝子診断を行なっております。遺伝性色素異常症の場合、診断が確定したからといって根治的治療法があるわけではないのですが、診断が確定する事により今後の生活指導を的確にできること、そして疾患によっては予後を決定するような合併症が高率に発症するため、それに対する対策が立てられる、等のメリットがあります。ぜひ、我々にご相談ください。 

遺伝子診断にかかる費用は無料ですが、山形大学医学部倫理委員会認定の遺伝子診断のための同意が必要になります。したがいまして、まず下記にご連絡をください。 

 我々が行なっている遺伝性色素異常症: 

1、 眼皮膚白皮症(アルビノ)を呈する疾患 

2、 遺伝性対側性色素異常症 

 連絡先: 

鈴木民夫 

山形大学医学部皮膚科学分野 

山形市飯田西2-2-2 〒990-9585 

電話:023-628-5361(皮膚科医局) 

FAX:023-628-5364 

E-mail: tamsuz@med.id.yamagata-u.ac.jp





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